Sindromul Dravet este o boala rara, care ii afecteaza pe copii inainte de a implini varsta de 1 an. Descopera in articolul nostru tot ceea ce trebuie sa stii despre primele semnale de alarma, diagnostic si optiunile de tratament.
Dravet este un sindrom pe care oamenii de stiinta l-au descris pentru prima data in anul 1978. In timp, progresul medicinei a reusit sa defineasca mai bine afectiunea si sa o descrie in amanunt, identificand si variante de tratament care sa ii ajute pe pacienti.
Ce este sindromul Dravet?
In termeni medicali, sindromul Dravet este descris ca o encefalopatie epileptica cu debut precoce, manifestata prin mai multe tipuri de convulsii. Exista si o varianta mai usoara a bolii, cunoscuta sub denumirea de epilepsia mioclonica severa borderline (SMEB).
Care e cauza sindromului Dravet?
Cercetatorii care au studiat intens pacientii care sufera de sindrom Dravet au ajuns la o concluzie oficial acceptata de lumea medicala: sindromul este o boala genetica determinata de o mutatie in gena responsabila de canalul neuronal de sodiu SCN1A.
Desi discutam despre o boala genetica, de cele mai multe ori ea apare de novo, adica fara sa ii fi afectat si pe parinti, bunici sau alti ascendenti. Foarte putine dintre aceste mutatii genetice par sa fie transmisibile.
In cazul in care ai deja un copil care prezinta mutatia SCN1A, riscul de a avea un al doilea copil afectat este acelasi ca in populatia generala, cuprins intre 1:20.000 – 1:40.000 nasteri.
Cine este afectat de sindromul Dravet?
In primul rand trebuie sa stii ca sindromul Dravet este o boala a copiilor foarte mici, caci ea debuteaza inainte de implinirea varstei de un an. Statisticile demonstreaza ca incidenta ei in populatia generala este de 1:40.000.
In general, baietii sunt mai frecvent afectati decat femeile.
Printre pacientii cu epilepsie, incidenta este de 3 – 5% in primul an de viata si pana la 7% pana la varsta de 3 ani.
La 25% dintre cazuri exista un istoric familial de epilepsie sau de convulsii febrile.
Cum debuteaza boala?
Sindromul Dravet debuteaza in primul an de viata, dar cel mai frecvent in primele 6 luni ale bebelusului, prin manifestarea de convulsii.
Aproape intotdeauna, prima convulsie apare asociata unui puseu de febra la copii aparent normali. Este in general vorba despre convulsii de tip mioclonii care dureaza mult, in jur de 15 minute, si care afecteaza tot corpul.
In unele cazuri, convulsiile initiale pot afecta numai jumatate de corp, dar ele se pot raspandi la intregul corp.
In aceasta etapa, analizele uzuale, inclusiv electroencefalogramele efectuate ulterior acestui episod initial, sunt normale.
Cum evolueaza sindromul Dravet?
Odata prima mioclonie manifestata, crizele ca simptome de epilepsie recidiveaza, la cateva zile, saptamani sau chiar luni. Pana la implinirea varstei de 1 an si jumatate crizele determinate de aceasta encefalopatie infantila se indesesc, desi durata fiecareia dintre ele scade.
Din pacate, pana la implinirea varstei de 5 ani apar si alte tipuri de convulsii, care se pot manifesta oricand; aparitia de convulsii in somn este si ea posibila. Unele dintre ele pot dura mult, peste 30 minute, ceea ce conduce la o stare denumita status epilepticus, care poate determina internarea in terapie intensiva.
Ce fel de convulsii pot aparea in aceasta forma de epilepsie la copii?
Cand vine vorba despre epilepsia la copii, tabloul clinic este intotdeauna foarte impresionant. Ca parinte, ai tot dreptul sa te simti infricosat de ceea ce se intampla si de perspective, dar o mai buna cunoastere a modului de evolutie a bolii iti poate fi de ajutor.
In epilepsie, simptome caracteristice sunt convulsiile. Ele se pot manifesta diferit, astfel ca medicii le descriu cu termeni diferiti:
– Convulsii convulsive: generalizate tonico-clonice, generalizate clonice sau unilateral clonice. Acestea sunt prezente pe toata durata vietii copilului cu sindrom Dravet;
– Miocloniile pot aparea izolat sau de mai multe ori pe zi. Ele sunt declansate de diversi factori de mediu (lumina puternica, modificarea luminii sau inchiderea ochilor) si pot avea manifestari usoare sau pot implica trunchiul si capul. Miocloniile dispar in somnul profund. Nu toti pacientii diagnosticati cu Dravet dezvolta mioclonii.
– Absente atipice: in aceste cazuri, copilul pare sa se fi pierdut in propria lui lume. Aceste stari pot persista pana la adolescenta si pot dura de la cateva secunde la cateva minute;
– Convulsii focale: manifestarile fizice sunt atat de variabile incat este greu de descris un tablou clinic. Pot aparea rasucirea capului si/sau a ochilor, contractii clonice ale unui muschi facial sau ale unei extremitati, lipsa capacitatii de reactie, lipsa tonusului, paloare, modificari ale respiratiei.
In afara convulsiilor, apar si alte probleme?
Din pacate, in cazul sindromului Dravet boala copilului se asociaza cu o intarziere cognitiva din ce in ce mai marcata, pe masura avansarii in varsta.
O evaluare periodica la un neurolog pediatru iti va oferi mai multe informatii despre starea copilului si despre evolutie. Exista riscul de tulburari de comportament asociate si vor aparea dificultati cognitive si de invatare, al caror grad este, insa, variabil.
Limbajul poate fi de asemenea afectat in grade foarte variabile: el poate lipsi total sau se poate manifesta ca o vorbire relativ structurata, care sa permita conversatia.
In functie de posibila existenta si a altor probleme de genetica, evolutia poate fi destul de diferita de la un pacient la altul. Spre adolescenta nu putem vorbi despre faptul ca epilepsia se vindeca, dar crizele focale, miocloniile si absentele atipice incep sa dispara. Persista crizele clonice, manifestate in special la somn, uneori repetitive.
Spre adolescenta, sensibilitatea la temperatura la copii se reduce cam la jumatate, indiferent de ce tipuri de febra se manifesta la momentul respectiv.
Sindromul Dravet la adult
In general adultii cu sindrom Dravet au abilitati motorii reduse manifestate prin mers instabil, ataxie, tremor, neindemanare sau mers schiopatat. Functiile sociale si cognitive relativ reduse fac ca adultii sa fie partial dependenti sau sa traiasca in institutii speciale.
Exista o legatura intre vaccinare si sindromul Dravet?
Sindromul Dravet este o boala genetica – este o concluzie unanim acceptata de catre comunitatea stiintifica. Totusi, pentru o vreme s-a considerat ca ar exista o legatura intre vaccinare si aceasta forma de epilepsie pentru ca momentul aparitiei primei crize se suprapune cu momentul administrarii primului vaccin.
Uneori vaccinurile pot declansa un puseu de febra la copii, fara alte simptome; pentru ca primul episod de febra este asociat cu aparitia, subit, a primelor manifestari epileptice ale sindromului, o vreme s-a crezut in existenta unei relatii de cauzalitate. Intre timp, cercetarile au avansat si s-a eliminat aceasta ipoteza.
Criza de epilepsie – primul ajutor
Cand vine vorba despre o criza de epilepsie, primul ajutor este foarte important, chiar daca nu stii care e medicatia pe care o urmeaza pacientul. Oricat de impresionante ar fi crizele, se considera ca rareori ele pun in pericol viata copilului; mai degraba factorii asociati sunt cei care pot declansa probleme.
Copilul trebuie pus in pozitia de recuperare, pe o parte, pentru a evita inecarea cu saliva sau cu varsaturi. Atentie: respiratia stertoroasa poate fi semnul unei probleme majore, caz in care trebuie sa chemi salvarea imediat.
Sub capul copilului se pune ceva moale; daca nu ai nimic la indemana ii sustii capul cu mainile, ca sa nu se loveasca.
Se indeparteaza obiectele potential periculoase din jur pentru a se preveni lovirea.
Pacientul este insotit pe toata durata crizei, pana cand isi redobandeste constienta si respiratia devine calma.
Niciodata nu trebuie sa:
– Pui ceva in gura copilului
– Incerci sa trezesti copilul
– Fortezi sa se ridice
– Ii dai sa bea in timpul crizei sau la scurt timp dupa criza.
Exista alimente interzise in epilepsie?
Nu exista, concret, alimente interzise in epilepsie, insa se stie de ani de zile ca o dieta saraca in zahar si glucide poate rari crizele si imbunatati calitatea vietii acestor persoane. Se pare ca dieta ketogenica are efecte pozitive din acest punct de vedere.
In multe forme de epilepsie se pare ca monoglutamatul de sodiu si indulcitorii artificiali au reusit sa declanseze crize. Cofeina este de asemenea responsabila pentru cresterea frecventei crizelor.
Luand in calcul atat reactia organismului, cat si tratamentele administrate de regula pacientilor cu epilepsie, medicii recomanda eliminarea din dieta a zaharurilor simple, a sucului de grapefruit si rodie si a cofeinei.
Bebelusul meu a facut convulsii febrile: are sindrom Dravet?
Desi un episod de convulsii febrile poate fi considerat punctul de debut al sindromului Dravet, diagnosticul nu se poate pune, sub nici o forma, numai pe acest criteriu.
Febra la bebelusi poate declansa un episod de convulsii febrile, mai ales avand in vedere imaturitatea sistemului nervos al acestora. In general, convulsiile pot aparea la copiii sanatosi, cu varsta mai mica de 5 ani, in momentele in care are loc o crestere brusca a temperaturii corporale, asa cum se intampla in unele viroze.
Suspiciunea de sindrom Dravet trebuie confirmata cu ajutorul a numeroase alte investigatii, inclusiv a analizei genetice menite sa identifice existenta unor mutatii ale genei SCN1A.
Convulsia febrila poate necesita o supraveghere atenta a copilului, dar nu ii afecteaza in nici un fel creierul si nu reprezinta un element de diagnostic.
Sindromul Dravet si spasmul hohotului de plans
Sindromul hohotului de plans este un incident care ii sperie pe numerosi parinti. Practic, din cauza plansului foarte puternic (si, din nou, din cauza unui sistem nervos imatur) unii bebelusi ajung intr-o stare de apnee prelungita.
Practic, in spasmul hohotului de plans copilul isi prelungeste expiratia si “uita” sa inspire. Din cauza opririi respiratiei apare cianoza – copilul se invineteste, mai ales in jurul gurii, sau paliditatea. Totusi, revenirea din spasmul hohotului de plans este rapida si spontana: copilul isi reia respiratia normala in mai putin de un minut.
Nu exista similitudini reale intre manifestarea sindromului Dravet si spasmul hohotului de plans, oricat de infricosatoare ar fi ambele pentru parinti.
Cum se trateaza sindromul Dravet?
Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Dravet, dar exista medicamente care permit un control al crizelor convulsive. Intotdeauna stabilirea unei medicatii se realizeaza intr-o colaborare atenta intre medic, pacient si parintele acestuia, caci trebuie evaluate permanent dozele si efectele secundare ale tratamentelor.
Cei mai multi pacienti se stabilizeaza dupa administrarea unei combinatii de 2 – 3 medicamente antiepileptice. Politerapia determina adesea o stare de somnolenta, asadar trebuie evaluat strict daca dozajul recomandat are beneficii asupra crizelor sau daca intensitatea efectelor adverse nu justifica continuarea administrarii.
Exista tratamente alternative?
Se pare ca dieta ketogenica aduce imbunatatiri ale starii pacientilor. Avand in vedere ca este o dieta restrictiva si ca vorbim despre copii, este foarte important sa gasesti o zona de echilibru. De asemenea, imbunatatirea simptomelor nu inseamna ca poti renunta la medicatia antiepileptica – orice schimbare a dozelor trebuie discutata cu medicul.
In cazul copiilor, totusi, s-au obtinut rezultate bune printr-o dieta ketogenica adaptata; eliminarea completa a carbohidratilor este inlocuita de o introducere in dieta a carbohidratilor cu digestie lenta, de tipul cerealelor integrale.
S-a mai descoperit ca terapia de stimulare a nervilui vag poate avea de asemenea efecte benefice in ceea ce priveste manifestarea crizelor epileptice. Mecanismul de actiune nu este inca explicat, dar terapia se realizeaza prin implantarea subcutanata a unui dispozitiv similar stimulatorului cardiac, conectat printr-un fir subcutanat la nervul vag in zona gatului.
Febra, Dravet si crizele epileptice
La copiii cu sindrom Dravet o foarte usoara variatie a temperaturii corporale poate declansa o criza de epilepsie. Cresterea temperaturii nu trebuie sa fie obligatoriu asociata febrei; poate fi vorba despre activitate fizica sau supraincalzire din cauza temperaturii crescute din mediu.
Desigur, este imposibil sa previi toate situatiile in care apare cresterea temperaturii corporale, insa instalarea unui aparat de aer conditionat de pilda este foarte utila si aproape obligatorie; unitatea ar trebui montata in camera in care bebe sta in patut sau in care petreceti marea majoritate a timpului in locuinta.
Intotdeauna trebuie sa folositi imbracaminte adecvata temperaturii de afara si nivelului de activitate fizica. Niciodata nu se foloseste apa prea calda la baie. Activitatile fizice intense trebuie limitate, ca si emotiile puternice si mediile stresante.
In special pe timp de vara este nevoie de o atentie sporita in ceea ce priveste expunerea la temperaturi crescute. Drumurile cu masina sunt printre cele mai problematice.
Desi teama de febra este normala, medicii recomanda insistent sa eviti termometrizarea copilului ca masura de preventie; utilizarea termometrului de cateva ori pe zi este in sine o sursa de stres.
