Descopera ce teste sunt disponibile in lume si de ce sunt ele importante
Testele de screening neonatal fac parte din facilitatile oferite de multe state din lume. In Romania, unele dintre ele sunt disponibile prin programe nationale, in timp ce altele pot fi accesate contra cost, la cererea parintilor.
Exista multe motive pentru care consideram ca testele de screening ale nou-nascutului sunt importante si ca o informare temeinica pe acest subiect este o investitie mica, dar cu o valoare imensa, pentru viitor. In acest articol vei descoperi informatii interesante si cu implicatii practice pe marginea acestui subiect, astfel incat sa poti face alegeri importante in deplina cunostinta de cauza.
De ce merita sa investesti intr-un screening complet al bebelusului tau?
Daca te intrebi ce inseamna screening metabolic la nou nascut, afli acum: este vorba despre o serie de analize de sange menite sa identifice existenta unei eventuale boli metabolice de care ar putea suferi bebelusul.
Bolile genetice pentru care exista teste de screening disponibile sunt destul de rare, iar riscul ca exact bebelusul tau sa fie afectat de una dintre ele este, in consecinta, foarte redus. Pe de alta parte, e interesant de stiut ca in fiecare zi, a fiecarui an, 65 dintre toti bebelusii testati in Statele Unite, sunt diagnosticati cu o boala rara.
La nivel mondial, se considera ca cifra depaseste 5000 de copii. Acest diagnostic precoce permite o interventie adecvata de la bun inceput, ceea ce ii ajuta pe multi dintre acesti micuti sa se indrepte catre o copilarie frumoasa si o viata normala, lucru care le-ar fi imposibil in alte conditii.
Screeningul metabolic la nou nascut include un numar variabil de boli metabolice. Un nou-nascut perfect sanatos poate suferi de o asemenea boala; in necunostinta de cauza, parintii nu vor putea contacta personal medical specializat care sa le recomande un tratament adecvat, astfel incat micutul se indreapta catre leziuni permanente, care ii pot pune in pericol viata.
Cele mai frecvent intalnite boli metabolice afecteaza pana la 1 din 2000 de copii; un exemplu mai frecvent este hipotiroidismul, al carui tratament prompt din prima luna de nastere va determina o dezvoltare fizica si cognitiva normala. In absenta tratamentului, insa, bebelusul poate inregistra intarzieri importante de crestere si intarziere mentala semnificativa.
Care sunt bebelusii care trebuie testati?
In mod normal, in unele tari din lume, screeningul metabolic este suportat de catre sistemul national de asigurari de sanatate. Sunt testati toti bebelusii: sanatosi, simptomatici, nascuti la termen sau prematur, inclusiv cei care se nasc morti sau care mor la scurt timp dupa nastere.
Studiile au demonstrat ca este mai avantajos din punct de vedere economic, pentru stat, sa suporte costurile acestui screening, decat sa trateze si sa sustina financiar copiii victime ale unui diagnostic tardiv. In plus, chiar daca parintii sunt obligati sa treaca prin episodul inimaginabil de dureros al pierderii unui copil, le poate fi de ajutor sa stie, pentru urmatoarele sarcini, daca cumva bebelusul pierdut suferea de o boala genetica rara, care ar putea fi transmisa si altor frati sau surori.
Avand in vedere ca pentru moment, in Romania, screeningul metabolic nu face parte din lista procedurilor sustinute financiar de Casa de Asigurari de Sanatate, parintii sunt obligati sa achite costurile investigatiilor, in cazul in care doresc sa le efectueze.
Nu este un lucru usor si nu toata lumea si-l permite, de aceea, daca esti in dilema, exista cateva lucruri pe care trebuie sa le iei in considerare inainte de a decide daca este sau nu intelept sa renunti la aceasta posibilitate.
Daca in familie exista vreo ruda, apropiata sau indepartata, care sufera de o boala congenitala, daca mai ai copii care au o problema metabolica, daca ai pierdut deja un copil care a fost suspect de o boala metabolica sau daca ai orice alt motiv sa banuiesti ca micutul tau ar putea suferi de asa ceva, probabil ca este mai intelept sa efectuezi testele, pentru ca pur si simplu nu iti permiti luxul de a risca.
Cum se efectueaza, concret, screeningul?
Contrar temerii multor parinti, efectuarea acestui screening nu este nici riscanta, nici agresiva, nici traumatizanta. In zilele 2 – 5 dupa nastere, bebelusului i se va face o mica intepatura, cu un ac steril, in calcai, dupa care cateva picaturi de sange vor fi absorbite pe o hartie speciala.
Adeseori, personalul medical face asta in timp ce micutul e la san, astfel ca, linistit in bratele mamei, el nu va manifesta nici un disconfort, sau il va depasi, oricum, foarte rapid, revenind la supt in cateva secunde.
Uneori parintii intreaba de ce testarea nu se face in primele ore de viata, atunci cand bebelusul este oricum intepat pentru alte analize, pentru a evita un nou disconfort. Raspunsul este simplu: daca sangele este recoltat mai devreme de atat, este posibil ca eventualele boli metabolice sa nu fie, inca, identificabile.
Care sunt testele de screening efectuate?
Exista 3 categorii de teste care pot fi efectuate in cazul nou-nascutilor. Ele includ testele auditive, pulsoximetria si testele de sange.
Testul auditiv
In maternitatile de stat din Romania, testul de screening care se efectueaza gratuit tuturor bebelusilor inainte de externare este cel auditiv. Exista doua metode diferite la care se poate apela, ambele absolut neinvazive, care nu impun nici un fel de colaborare din partea bebelusului, nu dor, nu ii produc disconfort si pot fi efectuate chiar si in timp ce acesta doarme.
Emisiile otoacustice urmaresc sa determine daca anumite parti ale aparatului auditiv ale bebelusului raspund corespunzator la sunete. In timpul testului, in urechea bebelusului sunt amplasate un microfon si o casca miniaturale, si sunt generate unele sunete.
In cazul in care auzul bebelusului este normal, se produce un efect de ecou care este inregistrat de micutul microfon. In cazul in care ecoul este absent, e posibil sa existe o problema de auz.
Potentialele auditive de trunchi cerebral evalueaza starea nervilor care conduc sunetul la creier, si modul in care creierul raspunde la informatia primita. Pentru acest test, se amplaseaza electrozi in anumite zone de pe cap, iar in urechi sunt pozitionate niste casti de dimensiuni foarte mici.
In cazul in care raspunsurile inregistrate de acesti electrozi nu sunt satisfacatoare, inseamna ca este posibil sa existe o problema, care va trebui investigata suplimentar de un specialist ORL. Avantajul acestui screening auditiv la nou nascut este ca permite o interventie precoce, in cazul in care exista probleme.
Pulsoximetria
Pulsoximetria este un alt test neinvaziv, care nu ii produce nici un disconfort micutului, si care urmareste cat oxigen exista in sangele bebelusului. El se efectueaza prin plasarea unui mic senzor pe piele, dureaza cateva minute si se efectueaza abia dupa primele 24 de ore de viata.
Scopul sau este sa ii identifice pe micutii care sufera de o boala cardiaca congenitala, astfel incat sa permita o interventie precoce, care sa le garanteze o dezvoltare normala.
Analizele de sange
Primul pas inainte de efectuarea analizelor de sange este completarea unor informatii legate de bebelus si de familia acestuia. Laboratorul care efectueaza testele va trebui sa stie varsta exacta, sexul si greutatea bebelusului, ziua si ora la care a fost hranit prima data, ziua si ora la care au fost recoltate probele. De asemenea, ti se va cere sa oferi informatii despre modalitatile in care poti fi contactat pentru a intra in posesia rezultatelor.
Probabil ca in momentul recoltarii vei fi rugata sa tii bebelusul in brate sau, eventual, sa il pui la san; astfel, disconfortul experimentat de el va fi minim si ii va fi mai usor sa se linisteasca rapid. Folosind un ac steril special, medicul sau asistenta medicala care efectueaza recoltarea, ii va face o intepatura mica in calcai.
Prima picatura de sange va fi stearsa pentru a indeparta eventualele bacterii, iar urmatoarele vor fi absorbite intr-o zona speciala a cardului de recoltare, prevazuta cu o hartie anume. Este esential ca recoltarea sa se faca fara a presa pe zona calcaiului, caci aceste apasari pot modifica proba si influenta rezultatele.
Testele care vor fi efectuate depind de optiunile personale, de oferta laboratorul, de eventuala oferta a maternitatii in care ai nascut, dar si de recomandarile medicului specialist, facute pe baza istoricului familiei tale.
Pentru ce boli imi pot testa bebelusul?
In programele nationale de sanatate din Romania se efectueaza teste gratuite doar pentru doua boli metabolice: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital. In cazul in care este necesar, in Bucuresti la IOMC si la spitalul Marie Curie se poate efectua testul sudorii, pentru diagnosticarea fibrozei chistice.
Daca doresti ca bebelusul tau sa fie testat pentru mai multe boli metabolice, poti apela la serviciile laboratoarelor private din tara, care ofera aceasta facilitate. Alegerea bolilor pentru care se solicita testarea poate fi dificila pentru un necunoscator, insa medicul iti poate recomanda anumite afectiuni care ar trebui sa fie obligatoriu incluse in pachet. In plus, aceste laboratoare iti pun la dispozitie, adesea, teste standardizate care includ o selectie de afectiuni, cum este cazul programelor nationale de sanatate din alte tari.
Ca o informatie de interes general, bebelusii nascuti in Austria sunt testati gratuit pentru 29 de boli, cei din Ungaria pentru 22 de afectiuni, iar cei din Statele Unite pentru pana la 44.
In continuare, iti vom prezenta pe scurt cateva informatii generale despre bolile congenitale metabolice sau genetice pentru care poti opta sa soliciti testarea. Numarul lor este destul de mare, dar ne vom opri asupra catorva dintre ele, mai frecvent intalnite in randul populatiei.
Fenilcetonuria
Este o afectiune metabolica ce determina absenta din organism a unei enzime care e implicata in transformarea fenilalaninei. Acest aminoacid, esential pentru cresterea si dezvoltarea copiilor, ajunge sa se acumuleze in cantitate mare in tesuturi, ceea ce determina afectarea creierului, generand intarziere in dezvoltare.
In cazul in care diagnosticul este stabilit de la bun inceput, copilul poate fi hranit cu o formula speciala de lapte praf; respectarea unor recomandari dietetice pana la maturitate poate garanta o dezvoltare normala, fara probleme.
Hipotiroidismul congenital
Tiroida este o glanda endocrina care secreta hormoni implicati in reglarea functionarii organismului. Ei regleaza consumul si stocarea energiei si promoveaza cresterea, fiind deosebit de importanti intreaga viata, dar mai ales in perioada copilariei. In cazul in care tiroida nu secreta suficienti hormoni, bebelusii sunt in pericol sa dezvolte intarzieri in crestere si dezvoltare, inclusiv intarziere mentala.
Odata identificata problema, bebelusul poate primi doze suplimentare de hormoni pe cale orala, astfel incat posibilele efecte adverse sa fie anulate.
Galactozemia
In cazul galactozemiei, bebelusii se nasc lipsiti de enzima care transforma galactoza, principalul glucid din lapte, in glucoza: principala sursa de energie pentru tesuturi si mai ales pentru creier.
In cazul bebelusilor cu galactozemie, laptele trebuie eliminat din dieta; exista riscul ca galactoza, care nu poate fi metabolizata, sa se acumuleze in tesuturi si sa afecteze celulele si organele, determinand orbire, dizabilitate cognitiva severa, intarzieri in crestere si chiar deces.
Siclemia
Siclemia este o boala a sangelui care se transmite de la parinte la copil. Ea afecteaza hemoglobina din compozitia hematiilor, ceea ce face ca ele sa fie mult mai fragile si le determina sa devina aderente una la cealalta.
Siclemia netratata favorizeaza aparitia de infectii, in special pulmonare si la nivel meningeal; simptomele includ episoade dureroase, afectarea organelor interne, in special a rinichilor, si chiar deces.
Deficitul de biotinidaza
Bebelusii cu deficit de biotinidaza nu sunt capabili sa utilizeze eficient biotina, o vitamina din grupul B. Aceasta deficienta poate determina proasta coordonare musculara, convulsii, probleme in ceea ce priveste sistemul imunitar, pierderea auzului, deficit cognitiv, coma si deces.
Simpla detectare precoce a afectiunii permite remedierea situatiei si prevenirea complicatiilor prin administrarea unui supliment de biotina.
Hiperplazia adrenala congenitala
Aceasta afectiune determina un intreg complex de tulburari de dezvoltare si functionale, caci este afectata sinteza hormonilor produsi de glanda suprarenala.
Sunt afectate caracteristicile sexuale primare si secundare ale persoanelor cu acest diagnostic, si apar tulburari si in metabolismul sarii, ceea ce poate determina, in cazul in care nu e corect gestionata, deces. Boala poate fi tinuta sub control prin administrarea regulata de suplimente hormonale pentru reechilibrarea organismului.
Boala urinei ca siropul de artar
In termeni medicali, aceasta afectiune este cunoscuta ca cetoacidurie si e determinata de absenta a 3 enzime care proceseaza 3 dintre aminoacizii esentiali pentru cresterea si dezvoltarea oricarui organism. Consecinta este ca ei ajung sa se acumuleze necontrolat in organism, ceea ce determina dizabilitati fizice, psihice, cognitive si chiar deces.
Boala este relativ usor de recunoscut de catre un parinte informat, caci urina bebelusului are un miros caracteristic de sirop de artar, sau de zahar caramelizat, iar acesta este deosebit de iritabil si are un apetit capricios.
Simptomele pot fi tinute sub control prin administrarea unor alimente adecvate si eliminarea din dieta a surselor foarte bogate in proteine.
Tirozinemia
In cazul tirozinemiei, bebelusului ii lipsesc enzimele necesare ca sa metabolizeze un aminoacid numit tirozina. Pe masura ce se acumuleaza in organism, tirozina poate determina usoare dizabilitati intelectuale, dificultati de limbaj si probleme hepatice care pot conduce, in final, la deces.
Tratamentul pentru aceasta maladie include un regim de viata special, dar chiar si asa, in unele cazuri, se poate ajunge la necesitatea unui transplant de ficat. Diagnosticarea precoce permite, totusi, adoptarea de masuri speciale care sa amane aparitia simptomelor si a complicatiilor.
Fibroza chistica
Fibroza chistica este o boala genetica ce determina sinteza unui mucus gros, vascos si dificil de eliminat. Ea blocheaza adeseori ductul pancreatic, ceea ce determina o digestie deficitara si tulburari gastrointestinale, insotite in toate cazurile de boala pulmonara care se agraveaza pe masura ce trece timpul.
Nu exista tratament impotriva fibrozei chistice; el se realizeaza exclusiv simptomatic si urmareste prevenirea infectiilor, si nu se cunoaste, inca, eficienta diagnosticului precoce in managementul pe termen lung al pacientilor.
Imunodeficienta combinata severa
Aceasta afectiune este una a sistemului imunitar, care consta in absenta din organism a limfocitelor T si B. Situatia este extrem de periculoasa, caci asta inseamna ca organismele acestor copii sunt practic incapabile sa lupte impotriva infectiilor. Diagnosticul precoce al bolii permite luarea masurilor necesare pentru ca acesti copii sa fie protejati si tratati pentru stimularea maturizarii sistemelor lor imunitare.
Ce se intampla daca vreun rezultat este pozitiv?
In primul rand, trebuie sa stii ca riscul ca bebelusul tau sa fie diagnosticat cu una dintre afectiunile mentionate mai sus este foarte mic; el este chiar mai mic, pentru alte afectiuni din aceeasi categorie, care se intalnesc mai rar decat cele descrise.
In al doilea rand, e important sa fii constient/a ca nu poti afla un diagnostic categoric anterior nasterii, deci chiar si dupa ce facitestul de sarcina(aici iti oferim o lista comparativa) si dupa asta pe cele de screening fetal, nu exista 100% certitudini.
Un alt lucru pe care trebuie sa il ai in minte este ca, in cazul nefericit in care tocmai copilul tau este purtatorul unei asemenea boli, faptul ca ea a fost identificata atat de devreme, este cel mai bun lucru care i se putea intampla. In acest fel, vei putea lua masurile adecvate pentru a controla evolutie bolii si a-i preveni complicatiile.
Laboratorul care prelucreaza proba de sange prelevata de la bebelusul tau, te va anunta si care este intervalul de timp in care te poti astepta sa primesti un raspuns. In cazul in care micutul a testat pozitiv pentru vreuna dintre afectiuni, va trebui sa te orientezi catre un medic specialist care, intr-o prima etapa, va cauta sa confirme, fara urma de indoiala, diagnosticul.
Apoi, este posibil sa fie nevoie de si mai multe teste, caci unele dintre afectiunile mentionate pot evolua asociate, iar medicul va dori sa aiba un tablou cat mai complet al starii de sanatate a copilului.
Ulterior, iti va fi recomandat un tratament adecvat, o conduita alimentara potrivita si, in general, ti se vor oferi informatiile necesare pentru a gestiona cat mai bine si cat mai corect situatia, astfel incat copilul sa beneficieze de cele mai bune conditii de crestere si dezvoltare.
Tu ce parere ai despre necesitatea efectuatii screeningului metabolic la nou-nascuti? I l-ai facut, sau ai de gand sa i-l faci bebelusului tau? Cum ai ales laboratorul potrivit si care au fost optiunile?
