Testele de screening si diagnostic in perioada sarcinii

 

Cateva informatii utile despre testele necesare in timpul sarcinii

 

Probabil ca in perioada sarcinii vei face mai multe analize decat ai facut, adunat, in toata viata ta. Asta, deoarece este in interesul tau si al bebelusului nenascut, ca medicii sa iti cunoasca in detaliu starea de sanatate si sa poate prevedea daca exista vreun risc de aparitie a unor situatii problematice.

Toate aceste analize poarta denumirea de teste de screening/diagnostic prenatal, iar din acest articol poti sa afli tot ce iti doresti sa stii despre ele.

 

Cui se adreseaza testele de screening prenatal?

Orice gravida care se prezinta la cabinetul medicului de familie sau al medicului specialist, are dreptul sa beneficieze de o serie de analize menite sa ii evalueze starea de sanatate si sa obtina alte informatii relevante in raport cu sarcina.

Pe de alta parte, avand in vedere ca, odata cu varsta, creste si riscul de aparitie a bolilor genetice determinate de anomalii cromozomiale, exista o probabilitate mare ca medicul sa tina cont, printre altele, de varsta pe care o ai, atunci cand intocmeste lista de analize recomandate.

Exista si situatii particulare in care, pachetului de teste standard, i se adauga recomandari pentru analize mai amanuntite. In aceasta categorie se incadreaza: existenta unei sarcini anterioare cu anomalii genetice, sau a unor astfel de cazuri in familie, parintii care se stiu ca fiind purtatorii unei boli genetice, sau situatiile destul de rare in care evaluarea ecografica sau testele standard ridica suspiciuni ca ar exista o problema.

 

 

Clasificarea testelor prenatale

Dupa cum ai putut remarca si din titlu, exista doua categorii principale de teste prenatale: cele de screening si cele efectuate in scop diagnostic.

Testele de screening sunt menite sa iti comunice, statistic, care este riscul ca bebelusul sa sufere de o anumita boala. Testele de diagnostic se recomanda, in general, in cazul in care testele de screening au rezultate ingrijoratoare – cu alte cuvinte, comunica un risc crescut – si sunt menite sa iti spuna, fara urma de indoiala, daca problema respectiva este reala, sau daca este doar o eroare.

Exista si situatii particulare in care medicii recomanda direct testele de diagnostic: de pilda, daca varsta mamei este una inaintata, daca s-au observat anomalii ingrijoratoare in timpul ecografiei, sau daca exista deja in familie un istoric de maladii genetice. Singurele teste cu scop de diagnostic disponibile in prezent sunt amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice.

Din punctul de vedere al momentului in care sunt realizate, testele prenatale corespund cate unuia dintre trimestrele de sarcina. Astfel, pe langa analizele de sange pe care fiecare gravida le are de facut pentru a-si monitoriza starea generala de sanatate, medicii mai recomanda:

• In primul trimestru de sarcina: masurarea translucentei nucale, dublul test, eventual alte teste genetice daca exista suspiciuni, screening pentru boli infectioase;
• In al doilea trimestru de sarcina: alfa-fetoproteina, hCG, estriol, inhibina, teste genetice si teste de diagnostic, daca sunt necesare; testul de toleranta la glucoza;
• In al treilea trimestru: ecografia morfo-fetala de trimestrul 3; identificarea streptococului de grup B in secretia vaginala.

 

 

Exista riscuri asociate testelor de screening?

Daca ne referim strict la riscurile medicale pe care le implica aceasta categorie de teste, ele sunt ca si inexistente. Este vorba despre efectuarea unor ecografii, despre care se stie ca nu afecteaza nici mama, nici fetusul, nefiind nici macar neplacute ca si manevre medicale, si despre prelevarea unor probe de sange venos de la mama, exact asa cum se procedeaza la efectuarea oricaror analize.

Pe de alta parte, unele teste de screening pot ridica semne de intrebare si iti pot da motive de ingrijorare, punandu-te, in plus, in fata luarii unor decizii dificile din punct de vedere moral si emotional.

De pilda, in cazul in care dublul sau triplul test indica un risc crescut de anomalii genetice, multe viitoare mame sunt puse in situatia de a se ingrijora peste masura, pana in momentul nasterii, sau de a alege sa cheltuiasca mult pentru teste mai precise, sau sa se supuna unor interventii medicale care, de data aceasta, implica un oarecare risc.

Ulterior, in cazul in care rezultatele nu sunt bune, viitorii parinti trebuie sa isi asume decizia de a aduce pe lume un copil afectat de o boala genetica, sau de a intrerupe o sarcina aflata destul de departe in evolutie. Nici una dintre decizii nu este usoara, acesta fiind motivul, de altfel, pentru care unii parinti refuza din start acest gen de testare.

 

Exista riscuri asociate testelor de diagnostic?

In categoria testelor de diagnostic intra amniocenteza si biopsia de vilozitati corionice. Spre deosebire de cele mentionate pana acum, ambele analize sunt invazive si implica si un grad mic de risc pentru modul in care va decurge ulterior sarcina. De aceea, ele sunt de multe ori refuzate, in cazul in care parintii sunt oricum decisi sa pastreze sarcina, indiferent de eventualele probleme.

Amniocenteza consta in prelevarea unei mici cantitati de lichid amniotic, prin inserarea unui ac in sacul amniotic. Cel mai important risc asociat acestei manevre este cel de avort spontan, el fiind estimat ca fiind cuprins intre 1 din 400, pana la 1 din 200 amniocenteze efectuate. Apelarea la o echipa de medici cu experienta in acest domeniu contribuie semnificativ la diminuarea riscului.

Biopsia de vilozitati corionice consta in prelevarea unui fragment de placenta, care va fi ulterior analizat in laborator. Ea se poate efectua transvaginal sau transabdominal, iar riscul de avort spontan dupa aceasta analiza este estimat in jur de 0.7%, in cazul in care manevra este efectuata de o persoana cu experienta.

 

 

Testele de screening pentru boli genetice

In aceasta categorie intra dublul test, triplul test, Nifty, Harmony sau Panorama.

Dublul test si triplul test se bazeaza pe coroborarea unor informatii obtinute in urma ecografiilor fetale, cu rezultatele unor teste de sange efectuate de catre mama. Dublul si triplul test sunt statistice, ele calculand un anumit grad de risc, in functie de aceste rezultate, in ecuatie fiind introdusa, de asemenea, varsta mamei.

Nifty, Harmony si Panorama sunt teste de screening mai moderne si mai precise. In general, se apeleaza la ele in cazul in care exista motive de suspiciune, pentru ca sunt si mult mai scumpe decat investigatiile mentionate anterior. In functie de factorii de risc individuali, de observatiile medicului obstetrician sau de dorinta cuplului, ele pot fi recomandate in locul dublului sau a triplului test, tocmai pornind de la faptul ca sunt investigatii cu un grad crescut de complexitate si cu o rata mai mica de rezultate fals negative sau fals pozitive.

 

Testele de screening pentru boli infectioase

In aceasta categorie intra o serie de boli infectioase care pot influenta modul de desfasurare a sarcinii, dezvoltarea si starea de sanatate a bebelusului.

Printre testele pe care medicii le recomanda de rutina in evaluarea starii de sanatate a gravidelor se numara hepatita B, hepatita C, HIV, sifilis, varicela, virusul Epstein-Barr, toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul si virusul pentru herpes simplex. Ele sunt incadrate in asa-numitul profil TORCH, cu mentiunea ca unele laboratoare din Romania efectueaza profilul partial, incluzand doar o parte dintre aceste boli, iar celelalte trebuind sa fie solicitate separat.

Testul de screening pentru fiecare dintre aceste boli include identificarea anticorpilor specifici in sangele matern, in cazul in care acestia sunt prezenti. Intr-o prezentare extrem de sumara si de simplista, laboratorul va incerca sa identifice cele doua clase principale de anticorpi: Ig G si Ig M.

Daca nici una dintre ele nu este prezenta in sange, inseamna ca nu ai intrat in contact cu agentul patogen, pana la acest moment; o valoare crescuta a anticorpilor de tip Ig M poate semnifica o infectie activa, in timp ce o valoare crescuta a Ig G este dovada unei contaminari vechi si, uneori, a instalarii imunitatii de durata.

Subliniem ca aceasta explicatie este una superficiala si ca, pentru fiecare dintre aceste boli, medicul obstetrician este in masura sa iti spuna exact care e situatia si care sunt implicatiile rezultatelor obtinute si, daca este cazul, sa te indrume catre un medic infectionist pentru mai multe detalii.

Nu e nevoie de nici un fel de pregatiri suplimentare pentru efectuarea acestor analize; nu trebuie decat sa “oferi” o proba de sange venos, la un laborator de specialitate.

 

 

Testul de toleranta la glucoza

Aceasta este o analiza simpla, care se efectueaza intre saptamanile 24 si 28 de sarcina, de obicei. Practic, ti se va masura glicemia inainte si dupa administrarea unui lichid dulce (apa cu glucoza), iar valorile indicate iti vor spune daca esti sau nu expusa riscului de a dezvolta diabet de gestatie.

 

Testul de identificare a streptococului de grup B

Aceasta bacterie este una dintre cele mai frecvent incriminate intr-o serie de infectii cu risc, care se pot produce in perioada sarcinii. Testul se efectueaza pe o mostra de secretie vaginala care va fi recoltata de catre medicul obstetrician la unul dintre consulturile de trimestrul 3; daca analiza are rezultat pozitiv, exista tratamente cu antibiotice disponibile, fara risc pentru sarcina, care o pot eradica sau o pot tine sub control, in asa fel incat sa nu existe pericole pentru copil.

 

Tu ce teste ai efectuat in perioada sarcinii? Care dintre ele au fost recomandate de medic, si pe care le-ai facut din proprie initiativa? Care a fost atitudinea ta fata de testele de screening genetic? Le confundai initial cu ideea de test de sarcina (aici iti propunem o lista comparativa)?