Ce trebuie sa stii despre testele genetice in sarcina

 

Care sunt si de ce sunt importante testele genetice in perioada sarcinii

 

Evolutia medicinii ne permite, in prezent, sa urmarim modul de evolutie al unei sarcini, dar si starea de sanatate pe care o va avea bebelusul la nastere. Multe anomalii de dezvoltare, de pilda, pot fi diagnosticate cu ajutorul testelor prenatale, ceea ce le permite parintilor si medicilor sa se pregateasca pentru o interventie precoce, care ii va oferi nou-nascutului sanse optime de supravietuire.

Testele genetice sunt menite sa calculeze care este riscul pentru anumite boli genetice de care ar putea suferi bebelusul. In functie de modul in care sunt efectuate si de rezultatele pe care le ofera, ele se impart in teste de screening si teste de diagnostic.

Primele iti indica riscul pe care il ai ca bebelusul sa aiba o problema, in functie de anumiti parametri; cele diagnostice, iti spun clar daca exista sau nu o anomalie la nivel de cromozomi. In continuare, le vom discuta pe cele mai frecvent folosite in practica medicala in prezent.

 

 

Dublul test (screeningul de trimestrul I)

Dublul test este o analiza de screening statistica, ce foloseste un algoritm de calcul care iti indica un anumit grad de risc, in functie de cativa parametri: translucenta nucala, lungimea osului nazal, analize de sange si varsta mamei. Daca te intrebi cand se face dublul test, el se efectueaza intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si se recomanda, pentru un plus de precizie, ca evaluarea ecografica si prelevarea probei de sange sa se efectueze in aceeasi zi. Tine cont de faptul ca in ceea ce priveste interpretarea dublului test in sarcina, ea este una pur statistica!

Translucenta nucala determina grosimea unui strat de fluid care se afla in zona gatului fetusului. O acumulare mare de lichid reduce gradul de translucenta, si e coroborata cu o crestere a gradului de risc.

Osul nazal este bine vizibil din punct de vedere ecografic la 98% dintre bebelusi in acest interval de timp. Parametrul este folosit pentru un calcul mai precis al nivelului de risc, pornindu-se de la observatia ca la 70% dintre copiii cu sindrom Down, 50% dintre copiii cu trisomie 18 si 30% dintre copiii cu trisomie 13, osul nazal nu poate fi identificat din punct de vedere ecografic.

Testele de sange urmaresc evaluarea concentratiei de PAPP-A si de beta-hCG.

PAPP-A este o proteina materna a carei concentratie creste semnificativ in perioada de sarcina. Totusi, o crestere lenta este asociata cu un tip de trisomie la bebelusi.

Beta-hCG este un hormon caracteristic sarcinii; o concentratie modificata a acestuia este frecvent asociata cu un risc crescut de anomalii cromozomiale.

Este important sa retii ca este vorba despre un test statistic, care ofera rezultate fals pozitive sau fals negative. In cazul in care rezultatele obtinute ridica niste semne de intrebare, nici un  medic nu va lua nici un fel de decizie, ci va recomanda efectuarea testelor diagnostice de confirmare.

 

 

Triplul test (screeningul de trimestrul II)

Pentru efectuarea triplului test este suficienta recoltarea unei probe de sange de la mama. Exista cateva determinari care se fac si care ofera informatii orientative despre riscul ca bebelusul sa prezinte eventuale defecte de tub neural, sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale, sau defecte de dezvoltare a peretelui abdominal. Parametrii determinati sunt urmatorii:

Alfa-fetoproteina este o proteina sintetizata in mod normal de catre ficatul viitorului bebelus. Ea este prezenta in lichidul amniotic si trece si in corpul mamei, prin circulatia sangvina. Valorile in afara limitelor normale pot indica existenta unei probleme, insa ele trebuie evaluate si in context clinic, caci o sarcina gemelara, de pilda, sau calcularea gresita a datei probabile a nasterii sunt motive frecvente ale unor variatii aparent ingrijoratoare.

Rezultatele obtinute la aceasta determinare sunt introduse intr-un algoritm de calcul, alaturi de varsta mamei si de valorile obtinute la testarea pentru hCG (gonadotropina corionica umana), estriol si inhibina (hormoni produsi de placenta). Pe baza acestui algoritm, iti va fi indicat un risc statistic ca bebelusul sa aiba o problema congenitala.

Ca si dublul test, triplul teste este o determinare statistica. Avand in vedere ca exista un procent recunoscut de rezultate fals-pozitive sau fals-negative, testul nu trebuie interpretat decat in context clinic, rezultatele sale fiind coroborate cu cele obtinute la dublul test si in cadrul unei morfologii fetale efectuate de catre un specialist cu competente deosebite in acest domeniu. Daca nu se poate formula un diagnostic de certitudine in aceste conditii, medicul va recomanda efectuarea de teste diagnostice pentru confirmare.

 

Testul Harmony

Testul Harmony este special conceput pentru identificarea celor mai frecvente trisomii aparute la nou-nascuti: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) si trisomia 13 (sindromul Patau).

Din punct de vedere al sensibilitatii, acest test ofera valori foarte bune, identificand 99% dintre sarcinile cu trisomie 21, 97% dintre sarcinile cu trisomie 18 si 92% dintre fetusii cu trisomie 13. Trebuia sa spunem ca frecventa cu care apar aceste anomalii cromozomiale este de 1 la 700 de nasteri pentru sindromul Down, respectiv 1 la 7000 de nasteri pentru celelalte doua trisomii.

In ciuda preciziei mult mai bune a acestui tip de test fata de cele mentionate anterior, Harmony ramane un test statistic; daca iti indica un risc crescut ca bebelusul sa sufere de una dintre aceste probleme, recomandarea medicului va fi sa faci amniocenteza sau biopsie de vilozitati corionice pentru confirmare. Pe de alta parte, daca rezultatele indica un risc scazut, poti avea incredere ca bebelusul nu are aceste anomalii cromozomiale.

Testul nu ar trebui sa inlocuiasca metodele de screening pentru primul trimestru de sarcina; o valoare in afara limitelor pentru translucenta nucala, poate face ca alt test de screening sa fie preferabil: unul capabil sa identifice si alte anomalii in afara celor 3 trisomii.

Mai multe despre testul Harmony poti citi in diverse surse online.

 

Testul Panorama

Acest test este menit sa analizeze fragmente de ADN fetal, separate din sangele mamei. Unul dintre marile avantaje este ca testul se poate efectua incepand din saptamana 9 de sarcina.

Cu ajutorul testului Panorama poti afla care este riscul ca bebelusul tau sa sufere de trisomia 21, trisomia 18 sau trisomia 13, de sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Triplu X, sindrom Jacobs, sindromul DiGeorge, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, monosomia 1p36, sindromul strigatului de pisica sau triploidii. De asemenea, in cazul in care iti doresti, testul iti poate spune si sexul viitorului bebelus.

Sensibilitatea testului Panorama este de peste 99% pentru trisomiile 21 si 13 si pentru triploidii si identificarea sexului; de peste 96% pentru triploidia 18, peste 95% pentru sindromul DiGeorge, peste 93% pentru microdeletii si peste 92% pentru sindromul Turner. In plus, rata de rezultate fals pozitive este evaluata la mai putin de 0.1% pentru trisomia 18 si sindromul Turner, fiind de 0% pentru celelalte anomalii cromozomiale.

Mai multe informatii despre testul Panorama gasesti pe Internet.

 

 

Testul Nifty

Testul Nifty este un alt test de screening prenatal, o metoda neinvaziva care foloseste o proba de sange matern pe care se efectueaza secventializarea materialului genetic, pentru identificarea celor 3 cele mai frecvente trisomii care ii pot afecta pe bebelusi.

Testul se poate efectua incepand cu cea de-a zecea saptamana de sarcina si nu presupune nici un fel de riscuri pentru evolutia sarcinii. Studiile efectuate pe un esantion de 147.000 femei demonstreaza ca Nifty are o precizie de 99% in detectarea acestor afectiuni si o rata mai mica de 0.1% a rezultatelor fals-pozitive.

In functie de preferintele tale, poti opta pentru o testare mai completa care sa identifice mai multe posibile maladii genetice. Lista anomaliilor cromozomiale pe care le poate identifica Nifty include: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, trisomiile 22, 16, 9, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, aneuploidiile XXX si XYY, sindroamele de microdeletie 1p36, 2q33.1, 16p12, sindromul cri du chat (al tipatului de pisica), sindromul Prader-Willi, sindromul Jacobsen, sindromul DiGeorge, sindromul Van der Woude.

Despre testul Nifty poti citi mai multe aici.

Amniocenteza

Amniocenteza este unul dintre cele doua teste genetice cu valoare diagnostica, disponibile in perioada sarcinii. Ea se efectueaza prin recoltarea unei mici cantitati de fluid din sacul amniotic, cu ajutorul unui ac special, care se introduce in uter prin abdomen, sub atent ghidaj ecografic, in asa fel incat sa nu existe nici un pericol de ranire a bebelusului.

Cantitatea de fluid recoltata este mica, raportat la cantitatea totala existenta, si oricum lichidul amniotic se reface in permanenta, deci acest aspect nu trebuie sa te ingrijoreze.

Amniocenteza este recomandata ca test de confirmare in cazul in care exista o suspiciune ca bebelusul ar putea suferi de o anomalie cromozomiala. Testul se efectueaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina si poate identifica cele mai frecvent intalnite maladii genetice, printre care sindromul Down, trisomia 13 si trisomia 18, sindromul Turner, fibroza chistica, talasemia si boala Tay-Sachs si diverse defecte de tub neural.

Totusi, amniocenteza nu va oferi informatii despre diferite anomalii de dezvoltare cum sunt cele cardiace, buza de iepure si altele din aceeasi gama.

Fiind un test relativ invaziv, amniocenteza are si riscuri asociate, cel mai des mentionat fiind cel de avort. Colegiul American al Obstetricienilor, de pilda, raporteaza un risc de 1:300 pana la 1:500, ceea ce reprezinta foarte putin; probabil ca el este si mai mic, in cazul in care manevra este efectuata intr-un centru specializat, de medici cu experienta.

 

 

Biopsia de vilozitati corionice

Acest test este o alta metoda de diagnostic de certitudine a unor afectiuni de care este suspectat bebelusul tau. Spre deosebire de amniocenteza, biopsia respectiva se poate efectua intre saptamanile 10 si 13 de sarcina, adica ceva mai recent fata de momentul in care faci primul test de sarcina si acesta iti arata pozitiv.

Acest test relativ timpuriu iti permite, daca e cazul, sa optezi pentru un avort medical cat mai devreme, in primul trimestru. Pe de alta parte, exista destule femei care prefera sa verifice rezultatul triplului test si ale morfologiei fetale de trimestrul II inainte de a lua o decizie definitiva.

Biopsia de vilozitati corionice poate identifica aproximativ aceleasi afectiuni genetice ca si amniocenteza, dar nu e capabila sa ofere informatii despre eventuale defecte de tub neural, care vor fi vizualizate abia la morfologia fetala de trimestrul II.

Fragmentul de placenta va fi recoltat fie prin cervix, fie prin peretele abdomenului, in functie de zona in care este amplasata aceasta si de care este calea cea mai accesibila, in cazul tau particular. Intreaga manevra este ghidata ecografic, in asa fel incat sa nu existe riscuri pentru bebelus.

La capitolul riscuri, datele oferite de catre specialisti nu sunt foarte clare; unele indica un risc de avort de 1:100 – 1: 200 de paciente, in timp ce unele centre specializate ofera cifre de 1:360 de cazuri, ceea ce este mult mai aproape de valorile oficiale pentru amniocenteza.

Cum alegi intre amniocenteza si biopsia de vilozitati corionice?

Discutia cu medicul obstetrician si cu specialistul genetician sunt cele care ar trebui sa te ajute sa faci cea mai buna alegere pentru tine. Efectuate de personal specializat, ambele manevre au aproximativ acelasi grad de risc, marele avantaj al biopsiei fiind acela ca iti ofera un rezultat clar mai devreme decat amniocenteza.

Pe de alta parte, dintre cele doua, doar amniocenteza poate oferi date despre existenta defectelor de tub neural, deci daca exista suspiciuni in aceasta directie, e evident care dintre cele doua teste iti va fi recomandat.

 

Tu la ai apelat la teste genetice atunci cand ai ramas insarcinata? A fost dorinta ta, sau recomandarea medicului? Cand le-ai efectuat, ti-ai pus problema ce vei face daca vei primi un raspuns ingrijorator?

 

 

 

 

Cateva informatii utile despre testele necesare in timpul sarcinii

 

Probabil ca in perioada sarcinii vei face mai multe analize decat ai facut, adunat, in toata viata ta. Asta, deoarece este in interesul tau si al bebelusului nenascut, ca medicii sa iti cunoasca in detaliu starea de sanatate si sa poate prevedea daca exista vreun risc de aparitie a unor situatii problematice.

Toate aceste analize, de la primul test de sarcina si pana cand bebe vine pe lume, poarta denumirea de teste de screening/diagnostic prenatal, iar din acest articol poti sa afli tot ce iti doresti sa stii despre ele.

 

Cui se adreseaza testele de screening prenatal?

Orice gravida care se prezinta la cabinetul medicului de familie sau al medicului specialist, are dreptul sa beneficieze de o serie de analize de sarcina menite sa ii evalueze starea de sanatate si sa obtina alte informatii relevante in raport cu sarcina.

Pe de alta parte, avand in vedere ca, odata cu varsta, creste si riscul de aparitie a bolilor genetice determinate de anomalii cromozomiale, exista o probabilitate mare ca medicul sa tina cont, printre altele, de varsta pe care o ai, atunci cand intocmeste lista de analize recomandate.

Exista si situatii particulare in care, pachetului de teste standard, i se adauga recomandari pentru analize mai amanuntite. In aceasta categorie se incadreaza: existenta unei sarcini anterioare cu anomalii genetice, sau a unor astfel de cazuri in familie, parintii care se stiu ca fiind purtatorii unei boli genetice, sau situatiile destul de rare in care evaluarea ecografica sau testele standard ridica suspiciuni ca ar exista o problema.

 

Clasificarea testelor prenatale

Dupa cum ai putut remarca si din titlu, exista doua categorii principale de teste prenatale: cele de screening si cele efectuate in scop diagnostic.

Testele de screening sunt menite sa iti comunice, statistic, care este riscul ca bebelusul sa sufere de o anumita boala. Testele de diagnostic se recomanda, in general, in cazul in care testele de screening au rezultate ingrijoratoare – cu alte cuvinte, comunica un risc crescut – si sunt menite sa iti spuna, fara urma de indoiala, daca problema respectiva este reala, sau daca este doar o eroare.

Exista si situatii particulare in care medicii recomanda direct testele de diagnostic: de pilda, daca varsta mamei este una inaintata, daca s-au observat anomalii ingrijoratoare in timpul ecografiei, sau daca exista deja in familie un istoric de maladii genetice. Singurele teste cu scop de diagnostic disponibile in prezent sunt amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice.

Din punctul de vedere al momentului in care sunt realizate, testele prenatale corespund cate unuia dintre trimestrele de sarcina. Astfel, pe langa analizele de sange pe care fiecare gravida le are de facut pentru a-si monitoriza starea generala de sanatate, medicii mai recomanda:

• In primul trimestru de sarcina: masurarea translucentei nucale, dublul test, eventual alte teste genetice daca exista suspiciuni, screening pentru boli infectioase, morfologie fetala de trimestrul 1;
• In al doilea trimestru de sarcina: alfa-fetoproteina, analiza beta hCG, estriol, inhibina, teste genetice si teste de diagnostic, daca sunt necesare; testul de toleranta la glucoza, morfologie fetala de trimestrul 2;
• In al treilea trimestru: morfologia fetala de trimestrul 3; identificarea streptococului de grup B in secretia vaginala.

In fiecare trimestru de sarcina medicul iti va recomanda un examen de urina – il intereseaza daca apar proteine in urina sau glucoza in urina – si un set de analize complete la sange; printre acestea, analizele pentru anemie sunt in mod special importante.

 

Exista riscuri asociate testelor de screening?

Daca ne referim strict la riscurile medicale pe care le implica aceasta categorie de teste, ele sunt ca si inexistente. Este vorba despre efectuarea unor ecografii, despre care se stie ca nu afecteaza nici mama, nici fetusul, nefiind nici macar neplacute ca si manevre medicale, si despre prelevarea unor probe de sange venos de la mama, exact asa cum se procedeaza la efectuarea oricaror analize. La aceste analize de sange se adauga analize de urina 

Pe de alta parte, unele teste de screening pot ridica semne de intrebare si iti pot da motive de ingrijorare, punandu-te, in plus, in fata luarii unor decizii dificile din punct de vedere moral si emotional.

De pilda, in cazul in care dublul sau triplul test indica un risc crescut de anomalii genetice, multe viitoare mame sunt puse in situatia de a se ingrijora peste masura, pana in momentul nasterii, sau de a alege sa cheltuiasca mult pentru teste mai precise, sau sa se supuna unor interventii medicale care, de data aceasta, implica un oarecare risc.

Ulterior, in cazul in care rezultatele nu sunt bune, viitorii parinti trebuie sa isi asume decizia de a aduce pe lume un copil afectat de o boala genetica, sau de a intrerupe o sarcina aflata destul de departe in evolutie. Nici una dintre decizii nu este usoara, acesta fiind motivul, de altfel, pentru care unii parinti refuza din start acest gen de testare.

Exista riscuri asociate testelor de diagnostic?

In categoria testelor de diagnostic intra amniocenteza si biopsia de vilozitati corionice. Spre deosebire de cele mentionate pana acum, ambele analize sunt invazive si implica si un grad mic de risc pentru modul in care va decurge ulterior sarcina. De aceea, ele sunt de multe ori refuzate, in cazul in care parintii sunt oricum decisi sa pastreze sarcina, indiferent de eventualele probleme.

Amniocenteza consta in prelevarea unei mici cantitati de lichid amniotic, prin inserarea unui ac in sacul amniotic. Cel mai important risc asociat acestei manevre este cel de avort spontan, el fiind estimat ca fiind cuprins intre 1 din 400, pana la 1 din 200 amniocenteze efectuate. Apelarea la o echipa de medici cu experienta in acest domeniu contribuie semnificativ la diminuarea riscului.

Biopsia de vilozitati corionice consta in prelevarea unui fragment de placenta, care va fi ulterior analizat in laborator. Ea se poate efectua transvaginal sau transabdominal, iar riscul de avort spontan dupa aceasta analiza este estimat in jur de 0.7%, in cazul in care manevra este efectuata de o persoana cu experienta.

 

Testele de screening pentru boli genetice

In aceasta categorie intra dublul test, triplul test, Nifty, Harmony sau Panorama.

Dublul test si triplul test se bazeaza pe coroborarea unor informatii obtinute in urma ecografiilor fetale, cu rezultatele unor teste de sange efectuate de catre mama. Dublul si triplul test sunt statistice, ele calculand un anumit grad de risc, in functie de aceste rezultate, in ecuatie fiind introdusa, de asemenea, varsta mamei.

Nifty, Harmony si Panorama sunt teste de screening mai moderne si mai precise. In general, se apeleaza la ele in cazul in care exista motive de suspiciune, pentru ca sunt si mult mai scumpe decat investigatiile mentionate anterior. In functie de factorii de risc individuali, de observatiile medicului obstetrician sau de dorinta cuplului, ele pot fi recomandate in locul dublului sau a triplului test, tocmai pornind de la faptul ca sunt investigatii cu un grad crescut de complexitate si cu o rata mai mica de rezultate fals negative sau fals pozitive.

 

Testele de screening pentru boli infectioase

In aceasta categorie intra o serie de boli infectioase care pot influenta modul de desfasurare a sarcinii, dezvoltarea si starea de sanatate a bebelusului.

Printre testele pe care medicii le recomanda de rutina in evaluarea starii de sanatate a gravidelor se numara hepatita B, hepatita C, HIV, sifilis, varicela, virusul Epstein-Barr, toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul si virusul pentru herpes simplex. Ele sunt incadrate in asa-numitul profil TORCH, cu mentiunea ca unele laboratoare din Romania efectueaza profilul partial, incluzand doar o parte dintre aceste boli, iar celelalte trebuind sa fie solicitate separat.

Testul de screening pentru fiecare dintre aceste boli include identificarea anticorpilor specifici in sangele matern, in cazul in care acestia sunt prezenti. Intr-o prezentare extrem de sumara si de simplista, laboratorul va incerca sa identifice cele doua clase principale de anticorpi: Ig G si Ig M.

Daca nici una dintre ele nu este prezenta in sange, inseamna ca nu ai intrat in contact cu agentul patogen, pana la acest moment; o valoare crescuta a anticorpilor de tip Ig M poate semnifica o infectie activa, in timp ce o valoare crescuta a Ig G este dovada unei contaminari vechi si, uneori, a instalarii imunitatii de durata.

Subliniem ca aceasta explicatie este una superficiala si ca, pentru fiecare dintre aceste boli, medicul obstetrician este in masura sa iti spuna exact care e situatia si care sunt implicatiile rezultatelor obtinute si, daca este cazul, sa te indrume catre un medic infectionist pentru mai multe detalii.

Nu e nevoie de nici un fel de pregatiri suplimentare pentru efectuarea acestor analize; nu trebuie decat sa “oferi” o proba de sange venos, la un laborator de specialitate.

 

Testul de toleranta la glucoza

Aceasta este o analiza simpla, care se efectueaza intre saptamanile 24 si 28 de sarcina, de obicei. Practic, ti se va masura glicemia inainte si dupa administrarea unui lichid dulce (apa cu glucoza), iar valorile indicate iti vor spune daca esti sau nu expusa riscului de a dezvolta diabet de gestatie.

 

Testul de identificare a streptococului de grup B

Aceasta bacterie este una dintre cele mai frecvent incriminate intr-o serie de infectii cu risc, care se pot produce in perioada sarcinii. Testul se efectueaza pe o mostra de secretie vaginala care va fi recoltata de catre medicul obstetrician la unul dintre consulturile de trimestrul 3; daca analiza are rezultat pozitiv, exista tratamente cu antibiotice disponibile, fara risc pentru sarcina, care o pot eradica sau o pot tine sub control, in asa fel incat sa nu existe pericole pentru copil.

 

Tu ce teste ai efectuat in perioada sarcinii? Care dintre ele au fost recomandate de medic, si pe care le-ai facut din proprie initiativa? Care a fost atitudinea ta fata de testele de screening genetic? Le confundai initial cu ideea de test de sarcina (aici iti propunem o lista comparativa)?